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作者：范建/整理 來源： 發(fā)布時間：2017-8-11 11:4:6
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| 中國工程院院士、中國醫(yī)學科學院腫瘤醫(yī)院研究員林東昕： |
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| 破解遺傳易感基因，實現(xiàn)腫瘤個體化防治 |
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癌癥是危害人類生命健康的重大疾病。惡性腫瘤的發(fā)病率及死亡率總體上一直呈上升趨勢。目前，腫瘤病人高達660萬。每年用于惡性腫瘤病人的醫(yī)療費用高達上千億人民幣，讓中國財政不堪重負。未來20年，我國惡性腫瘤發(fā)病率與死亡率仍將繼續(xù)上升。而隨著人口老齡化，預計到2020年，惡性腫瘤新發(fā)病例將達到300萬。因此，加強腫瘤的預防和早診早治迫在眉睫。
在一些大中城市，惡性腫瘤居死亡病因的首位；而農(nóng)村惡性腫瘤死亡率的上升則明顯高于城市。惡性腫瘤高發(fā)區(qū)多在農(nóng)村，是農(nóng)民因病致貧或因病返貧的重要原因。更嚴峻的是，我國正處于由發(fā)展中國家高發(fā)腫瘤病譜，向發(fā)達國家高發(fā)腫瘤病譜的過渡時期，形成發(fā)展中國家與發(fā)達國家高發(fā)腫瘤病譜并存的局面，這對我國“以人為本”的社會經(jīng)濟可持續(xù)發(fā)展和全面實現(xiàn)小康社會的宏偉目標造成嚴重影響。
在癌癥防治的普及教育中，我們常說，控制惡性腫瘤、降低發(fā)病率的關鍵在于有效預防，而降低死亡率的關鍵在于早診早治和個體化治療，這一點需要在宣傳教育上深入人心。然而，在腫瘤的早診早治上，不少人還存有誤區(qū)，耽誤了早診斷早治療的時機。
醫(yī)學界普遍認為惡性腫瘤是個體基因與環(huán)境相互作用，經(jīng)過多階段進程最終形成的一類極其復雜的疾病。環(huán)境因素只是腫瘤發(fā)生的誘因，個體的遺傳因素在腫瘤發(fā)病中起了重要作用。我們的研究成果以及其他研究者的工作都表明，個體之間遺傳背景的差異是造成腫瘤個體易患性不同的重要原因。
我們在研究中發(fā)現(xiàn)，一些罕見的家族性發(fā)生的腫瘤有特定基因的先天性突變，正是攜帶這種突變基因，最終導致一些人發(fā)生腫瘤，這種突變基因叫做腫瘤“易感基因”。然而，絕大多數(shù)常見腫瘤，如肺癌、食管癌、肝癌、胃癌等并不存在這種先天性突變基因。
隨著生物醫(yī)學的發(fā)展，尤其是基因組學的研究進展，我們發(fā)現(xiàn)，決定細胞生命活動的基因存在遺傳變異，這些遺傳變異是許多常見的慢性病，包括惡性腫瘤的易患因素。攜帶某些遺傳變異的個體，可能會對環(huán)境中的致癌因素格外敏感，在漫長的人生中經(jīng)過環(huán)境與基因的相互作用而易患腫瘤。
遺傳變異主要包括兩類，說得專業(yè)一點，一類是單核苷酸多態(tài)，另一類是DNA的拷貝數(shù)變異。單核苷酸多態(tài)與人類疾病易患性的關系，是近20多年來生物醫(yī)學研究領域最受關注的前沿科學問題之一。
因此，探索腫瘤遺傳易患因素，有助于鑒別高危險人群和個體。這對有效預防、控制惡性腫瘤具有戰(zhàn)略性意義。
《科學新聞》 (科學新聞2017年7月刊 聲音)
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